응고장애 (혈우병, 폰빌레브란트병, 저프로트롬빈혈증, 파종성 혈관 내응고)

1. 혈우병(hemophilia)

- 혈액응고인자의 선척적 결함으로 출혈성 경향을 보이는 질환

증상	-혈우병 A : 혈액응고 인자 중 제 8 응고 인자 결핍 -혈우병 B (크리스마스병) : 제 9인자 결핍 -혈우병 C : 상염색체 열성 유전, 제 11인자 결핍
진단	-coagulation screening test : 혈소판 수, BT, PT 정상/ aPTT, CT 연장 -분자유전학 검사 : F8 (혈우병 A), F9 (혈우병 B) 돌연변이 확인
합병증	-혈관절증 : 같은 관절에 반복적인 출혈 (무릎, 발꿈치, 어깨, 고관절 출혈) -혈액 제제 투여로 인한 바이러스 감염
치료	-혈액 응고 인자 보충 : 혈우병 A (F8), 혈우병 B (F9) 집중 보충 -cryoprecipitate : F9는 없고 F8만 있어서 A형에서만 효과적 -통증 조절 : AAP, codein 사용 / aspirin이나 NSAID 사용 금지 -DDVAP(synthetic vasopressin) : 응고인자가 일시적으로 상승, A형에서만 효과적

 

2. 폰빌레브란트 병 (Von-Willebrand disease)

-폰빌레브란트 인자 (vWF)의 결핍 또는 기능 저하에 의해 혈소판과 혈관 사이의 상호작용이 저해되어 발생하는 유전성 출혈 질환

증상	출혈
종류	제 1형 vWD	- vWF의 부분적인 양적 손실
	제 2형 vWD	- vWF의 질적 이상 : 기능이 비정상적
	제 3형 vWD	- vWF 전체 손실, 거의 없는 경우
진단	-출혈시간 : BT 연장, aPTT 연장 -응고인자 8 검사, 혈소판 기능 검사 -vWF 항원 검사 (양 측정), Ristocetin cofactor activity (기능 검사), vWF multimers (구조 검사)
치료	-1형 : DDVAP –혈관 내부에 축적되어있는 vWF가 방출되도록 (일시적 증가) -2,3형 : 제 8인자, vWF제제

 

3. 저프로트롬빈혈증 (hypoprothrombinemia)

- 순환 혈액 내 프로트롬빈의 양이 결핍된 상태-> PT지연

 

4. 파종성 혈관 내 응고(DIC)

- 혈액의 응고와 출혈이 동시에 활성화 도는 증후군

병태생리	-지혈이 과다하게 활성화 → 응고작용 심화 → 혈전 형성 → 응고 관련 성분들이 소모되고 부족해짐 → 출혈 양상
원인	-조기박리, 양수색전증, 자간증 등의 산부인과적 요인 등
증상	-출혈 (자반증, 혈뇨, 토혈, 비출혈 등), 혈전 (청색증, 뇌졸중), 다발적 장기 손상 (폐부전 : 호흡곤란, 신부전 :핍뇨, - 간 : 혈액응고인자 생성 (-))
진단	-혈액검사 : PLT ↓, PT, aPTT↑, D-dimmer↑, Fibrinogen↓ -protamin sulfate test : 강한 양성, 응고인자 감소 (5,7,8,10,13) -말초 혈액 도말검사 : 분열적혈구 (schistocytes)
치료	-혈관 내 응고 자체에 대한 특이적인 치료법은 없으며 원인 질환 찾아 해결